Facharztwissen Endokrinologie und Diabetologie

Frontmatter

1. Einführung

Zusammenfassung

Endokrinologie ist die Lehre von der Morphologie und Funktion hormonproduzierender Drüsen. Als Teil des Fachgebietes firmiert die Diabetologie, die sich speziell mit Zuckerstoffwechselstörungen beschäftigt. In diesem Kapitel werden die Kernpunkte und Paradigmen des Faches erläutert. Es findet eine Einführung in das Grundprinzip hormoneller Regelkreise statt. Allgemeingültige Faktoren bei Diagnostik und Therapie in Endokrinologie und Diabetologie werden besprochen und der Buchaufbau wird dargestellt.

Iris van de Loo, Birgit Harbeck

2. Hypothalamus und Hypophyse

Zusammenfassung

In diesem Kapitel erfolgt die Darstellung der physiologischen Funktionen von Hypothalamus und Hypophyse sowie ihrer Störungen. Es werden hormonaktive und hormoninaktive pathologische Prozesse mit ihren Folgen dargestellt. Die verschiedenen hormonaktiven Tumoren und das erforderliche Vorgehen als auch die Hypophysenvorderlappeninsuffizienz werden im Einzelnen erläutert. Sonderfälle wie Kraniopharyngeom und Hypophysitis finden Erwähnung. Die Funktionsstörungen des Hypophysenhinterlappens werden gesondert besprochen.

Iris van de Loo, Birgit Harbeck

3. Nebenniere

Zusammenfassung

In diesem Kapitel werden die komplexe Funktion der Nebenniere und ihre Einbettung in physiologische Prozesse (mit z. B. Tageszeit- und Stressanpassung) erläutert. Diagnostik und Vorgehen bei Erkrankungen mit adrenalem Hormonüberschuss und Hormonmangel werden erläutert. Ferner werden benigne und maligne Tumoren der Nebenniere sowie mögliche angeborene Stoffwechselstörungen besprochen. Eine Darstellung iatrogener Glucocorticoidwirkung auf den Hypothalamus-Hypophysen-Nebennieren-Kreislauf rundet das Kapitel ab.

Iris van de Loo, Birgit Harbeck

4. Schilddrüse

Zusammenfassung

Schilddrüsenerkrankungen spielen in Deutschlands Gesundheitswesen eine große Rolle. Die physiologischen Prozesse des Schilddrüsen-Stoffwechsels und ihre pathophysiologischen Zustände werden in diesem Kapitel im Einzelnen dargestellt. Es werden alle gängigen diagnostischen und therapeutischen Optionen vorgestellt. Nachfolgend werden die einzelnen Krankheitsbilder, beginnend mit häufigen, wie Struma und Autoimmunthyreoiditis, bis zu seltenen, wie Riedel-Struma und Schilddrüsen-Rezeptorresistenz, erläutert.

Iris van de Loo, Birgit Harbeck

5. Knochen und Kalziumstoffwechsel

Zusammenfasung

Dieses Kapitel widmet sich dem Knochen- und Kalziumstoffwechsel. Hierbei werden die wesentlichen Metabolite und Hormone wie Kalzium, Phosphat, Vitamin D und Parathormon besprochen. Störungen des Parathormonhaushalts (Hypersekretion, Mangel) werden dargestellt. Im Mittelpunkt steht die große Volkskrankheit Osteoporose mit Diagnostik, Leitlinienempfehlungen und Therapieoptionen, aber auch seltene Knochenstoffwechselerkrankungen wie Hypophosphatasie und Phosphatdiabetes finden Erwähnung.

Iris van de Loo, Birgit Harbeck

6. Wachstum und Entwicklung

Zusammenfassung

Wachstum und Körperproportionen haben in der Endokrinologie einen hohen Stellenwert. Sie können hinweisend auf genetische, hormonelle und allgemeine Erkrankungen sein. Es ist daher wichtig die verschiedenen Phasen von Wachstum und die daran gekoppelte pubertäre Entwicklung zu verstehen und zu verinnerlichen. Dies dient der adäquaten Weiterbetreuung von Patienten aus der Transition sowie der nicht seltenen Detektion frühzeitiger Entwicklungsstörungen bzw. Erkrankungen in der Erwachsenenendokrinologie.

Iris van de Loo, Birgit Harbeck

7. Männliche Gonaden

Zusammenfassung

Das Kapitel beschäftigt sich mit den Folgen hormoneller Störungen bei Männern. Das häufige Thema der teils stark belastenden Gynäkomastie wird diagnostisch und therapeutisch aufgegriffen. Ferner stehen Fertilitäts- und Sexualstörungen im Fokus des Endokrinologen. Auch Hodentumoren sollten nicht übersehen bzw. beim adrenogenitalen Syndrom fehlgedeutet werden.

Iris van de Loo, Birgit Harbeck

8. Weibliche Gonaden

Zusammenfassung

Das Kapitel beschäftigt sich eingehend mit den physiologischen Prozessen der Frau in den verschiedenen Lebensphasen (Kindheit, fertile Lebensphase, Schwangerschaft, Klimakterium, Senium). Dabei stehen hormonelle Wirkungen und Nebenwirkungen im Vordergrund des Interesses. Es werden in der Endokrinologie häufig erfragte Störungen mit Diagnostik, Therapie und Langzeitfolgen erörtert. Wichtige Inhalte zum Thema Kontrazeptiva runden das Kapitel ab.

Iris van de Loo, Birgit Harbeck

9. Unbestimmte Geschlechtsanlage und gestörte Geschlechtsentwicklung

Zusammenfassung

Menschen werden in der Regel mit eindeutigen primären Geschlechtsmerkmalen geboren. Diese werden ab der Pubertät durch sog. sekundäre Geschlechtsmerkmale ergänzt. In seltenen Fällen werden Menschen mit unbestimmtem Geschlecht oder gemischten Gonaden geboren bzw. es kommt im Rahmen der Reifung zu einer gestörten Geschlechtsentwicklung. Dies führt neben erheblichen psychologischen Herausforderungen auch zu somatischen Begleiterkrankungen, die diagnostiziert und behandelt werden müssen. Typische Krankheitsbilder und gängige Therapien werden erörtert.

Iris van de Loo, Birgit Harbeck

10. Transsexualität

Zusammenfassung

Das Auftreten des nachhaltigen Wunsches als Angehöriger des anderen Geschlechtes zu leben und anerkannt zu werden, wird mit „gender incongruence“ beschrieben. Genetisch männliche Menschen mit weiblicher Geschlechtsidentität werden als Mann-zu-Frau-Transsexuelle oder Transfrauen bezeichnet. Genetisch weibliche Menschen mit männlicher Geschlechtsidentität werden Frau-zu-Mann-Transsexuelle oder Transmänner genannt. In diesem Kapitel werden grundlegende Prinzipien der Hormontherapie erörtert.

Iris van de Loo, Birgit Harbeck

11. Lipidologie

Zusammenfassung

Die Lipidologie befasst sich mit der Diagnostik und Therapie von Fettstoffwechselstörungen und ihren Folgeerkrankungen. Komplexe Fettstoffwechselstörungen stellten ein zunehmendes und häufiges Problem dar. Durch die weltweite Zunahme von Adipositas und Diabetes mellitus Typ 2 kommt auch erhöhten Triylceriden eine immer größere Bedeutung zu. Das folgende Kapitel gibt einen Überblick über Diagnostik und Therapie dieser Erkrankungen.

Iris van de Loo, Birgit Harbeck

12. Adipositas und metabolisches Syndrom

Zusammenfassung

Adipositas und metabolisches Syndrom stellen die medizinische und gesellschaftliche Herausforderung des 21. Jahrhunderts dar. Beide Zustände sind mit erheblichen Folgekomplikationen assoziiert und sollten daher frühzeitig durch Lebensstilmaßnahmen angegangen werden. In diesem Kapitel werden Krankheitsdefinitionen, Koinzidenzen, Diagnostik und Therapieoptionen erläutert.

Iris van de Loo, Birgit Harbeck

13. Ernährungsmedizin

Zusammenfassung

In diesem Kapitel werden die Grundlagen einer gesunden Ernährung dargestellt. Die 10 Regeln der Deutschen Gesellschaft für Ernährung bieten ein alltagstaugliches Werkzeug in der Beratung Gesunder und Kranker. Aufgrund wissenschaftlicher Daten erarbeitete Ziele für die Nahrungsmittelzusammensetzung werden erläutert. Es folgt ein kurzer Hinweis zum Thema Diäten und bariatrischen Operationen.

Iris van de Loo, Birgit Harbeck

14. Endokrines Pankreas

Zusammenfassung

Dieses Kapitel umfasst alle erforderlichen Grundlagen für die Diagnostik der bekannten Diabetesformen mit Erläuterung der pathophysiologischen Unterschiede zwischen Typ 1, Typ 2, der Subtypen von Typ 3 und dem Gestationsdiabetes. Die aktuell gängigen Therapieoptionen werden eingehend erläutert. Dabei werden aktuelle Studienergebnisse für die Bewertung medikamentöser Therapien berücksichtigt. In einem wesentlichen Abschnitt werden anschließend diabetische Folgekomplikationen dargestellt. Besonderheiten in der Diabetestherapie, aber auch die teils dramatischen hyper- und hypoglykämen Entgleisungen werden aufgegriffen. Das Kapitel endet mit Hypoglykämie-auslösenden Erkrankungen unabhängig vom Diabetes mellitus.

Iris van de Loo, Birgit Harbeck

15. Polyendokrinopathien

Zusammenfassung

Beim gemeinsamen Auftreten mehrerer autoimmun bedingter Endokrinopathien und/oder nichtendokriner Störungen findet sich oft eine typische Assoziation, aufgrund derer sich sogenannte polyglanduläre Autoimmunsyndrome zusammenfassen lassen. Zahlreiche auslösende Mutationen sind bekannt. Das gilt auch für die multiplen endokrinen Neoplasien. Hier treten die Tumoren meist im jüngeren Lebensalter auf. Oft sind mehrere Organe betroffen und das Tumorwachstum ist aggressiv und rezidivierend.

Iris van de Loo, Birgit Harbeck

16. Neuroendokrine Neoplasien (NEN)

Zusammenfassung

Dieses Kapitel setzt sich mit Tumoren neuroendokriner Zellen auseinander. Sie treten vorwiegend im gastrointestinalen Trakt auf und bereiten erhebliche Probleme in Diagnostik und Therapie. Je nach Proliferationsverhalten werden eher benigne Neoplasien mit langsamem Tumorwachstum oder maligne Karzinome mit schnellem Wachstum und rascher Metastasierung unterschieden. Da es sich um neuroendokrine (Tumor-)Zellen handelt, sind die Zellen zur Produktion unterschiedlichster Hormone in der Lage, was verschiedenste Krankheitsbilder nach sich zieht. Insbesondere häufiger auftretende NEN werden in Diagnostik und Therapie dargestellt.

Iris van de Loo, Birgit Harbeck

17. Elektrolytstörungen

Zusammenfassung

Die Aufrechterhaltung einer intravasalen isotonen Isovolämie ist die Hauptaufgabe des Natrium- und Wasserhaushaltes. Hauptsteuerungshormon ist das ADH → antidiuretischer Effekt mit Wasserretention ↑ und Durst ↑. Weitere hormonale Signale: Renin-Angiotensin-Aldosteron-System (s. ► Kap. 3) und natriuretische Peptide (ANP, BNP, CNP) wirken über die Niere.

Iris van de Loo, Birgit Harbeck

18. Seltene Stoffwechselerkrankungen

Zusammenfassung

In diesem Kapitel findet sich eine Sammlung der wichtigsten seltenen Stoffwechselerkrankungen, mit denen ein Endokrinologe in seinem Berufsleben in Kontakt kommen kann. Insgesamt sind betroffene Patienten rar. Aufgrund verbesserter diagnostischer und therapeutischer Maßnahmen werden aber zunehmend die aufgeführten Diagnosen gestellt bzw. überleben die Patienten bis zum Erwachsenenalter, sodass der Vermittlung entsprechender Kenntnisse weitreichende Bedeutung zukommt.

Iris van de Loo, Birgit Harbeck

19. Endokrinologische Notfälle

Zusammenfassung

Dieses Kapitel richtet sich vorrangig an den in der Klinik tätigen Endokrinologen. Es beinhaltet eine Auflistung der wichtigsten endokrinologischen Notfälle und der (intensivmedizinischen) Interventionsmaßnahmen.

Iris van de Loo, Birgit Harbeck

20. Endokrinologische Erkrankungen in der SchwangerschaftSchwangerschaft

Zusammenfassung

Frauen mit endokrinologischen Erkrankungen werden seltener schwanger als gesunde Frauen. In diesem Kapitel finden sich Empfehlungen zur Diagnoseführung und Therapie endokrinologisch erkrankter Schwangerer. Die bekannten Krankheitsbilder von Schilddrüse, Nebenniere und Hypophyse werden dabei einzeln besprochen. Bei den Empfehlungen handelt es sich aufgrund der kleinen Fallzahlen um Expertenmeinungen.

Iris van de Loo, Birgit Harbeck

21. Interdisziplinäre Endokrinologie

Zusammenfassung

Endokrinologische Erkrankungen bieten eine Vielzahl von Symptomen, bei denen die besondere Herausforderung in der Diagnosefindung der auslösenden Störung liegt. In Überlappung zu anderen Fachgebieten der Medizin stellen sich häufig Patienten mit typischen Fragestellungen, wie z. B. nach inadäquatem Schwitzen in der endokrinologischen Sprechstunde vor. Einige dieser Fragestellungen werden hier aufgegriffen und vorgestellt.

Iris van de Loo, Birgit Harbeck

22. Endokrinologische Funktionstests

Zusammenfassung

In diesem Kapitel findet sich eine Zusammenstellung der wichtigsten endokrinologischen Funktionstests. Die Tests sind tabellarisch aufgelistet und den einzelnen Organsystemen zugeordnet. Die Aufstellung soll eine Informationsweitergabe auf einen Blick ermöglichen.

Iris van de Loo, Birgit Harbeck

23. Blickdiagnostik in der Endokrinologie

Zusammenfassung

Hilfreich für Diagnose und Therapie

Iris van de Loo, Birgit Harbeck

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