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Erschienen in: Reproduktionsmedizin 3/2003

01.06.2003 | Rubrik Reproduktionsgenetik

Agonadismus mit phänotypischer Variabilität bei zwei Geschwistern

verfasst von: Prof. Dr. P. Wieacker, R. Pfäffle, G. Zabel, S. Jakubiczka

Erschienen in: Reproduktionsmedizin | Ausgabe 3/2003

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Zusammenfassung

Wir berichten über das Auftreten eines Agonadismus mit phänotypischer Variabilität bei zwei Geschwistern mit männlichem Karyotyp. Das familiäre Auftreten ist mit einem autosomal-rezessiven Erbgang vereinbar. Die Differenzialdiagnose des Agonadismus wird diskutiert.
Literatur
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Zurück zum Zitat De Marchi M, Campagnoli C, Ghiringhello B, Pionzo G, Carbonara A (1981) Gonadal agenesis in a phenotypically normal female with positive H-Y antigen. Hum Genet 56: 417–429 De Marchi M, Campagnoli C, Ghiringhello B, Pionzo G, Carbonara A (1981) Gonadal agenesis in a phenotypically normal female with positive H-Y antigen. Hum Genet 56: 417–429
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4.
Zurück zum Zitat Kennerknecht I, Sorgo W, Oberhoffer R, Teller WM, Mattfeldt T, Negri G, Vogel W (1993) Familial occurrence of agonadism and multiple internal malformations in phenotypically normal girls with 46,XY and 46,XX karyotypes, respectively: a new autosomal recessive syndrome. Am J Med Genet 47: 1166–1170 Kennerknecht I, Sorgo W, Oberhoffer R, Teller WM, Mattfeldt T, Negri G, Vogel W (1993) Familial occurrence of agonadism and multiple internal malformations in phenotypically normal girls with 46,XY and 46,XX karyotypes, respectively: a new autosomal recessive syndrome. Am J Med Genet 47: 1166–1170
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Zurück zum Zitat Rosenberg C, Mustacchi Z, Braz A, Arnhold IJ, Chu TH, Carnevale J, Frota-Pessoa O (1984) Testicular regression in a patient with virilized female phenotype. Am J Med Genet 19: 183–188 Rosenberg C, Mustacchi Z, Braz A, Arnhold IJ, Chu TH, Carnevale J, Frota-Pessoa O (1984) Testicular regression in a patient with virilized female phenotype. Am J Med Genet 19: 183–188
Metadaten
Titel
Agonadismus mit phänotypischer Variabilität bei zwei Geschwistern
verfasst von
Prof. Dr. P. Wieacker
R. Pfäffle
G. Zabel
S. Jakubiczka
Publikationsdatum
01.06.2003
Verlag
Springer-Verlag
Erschienen in
Reproduktionsmedizin / Ausgabe 3/2003
Print ISSN: 1434-6931
Elektronische ISSN: 1434-808X
DOI
https://doi.org/10.1007/s00444-003-0404-4

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