Skip to main content

2018 | OriginalPaper | Buchkapitel

31. Syndromale Kraniosynostosen

verfasst von : A. M. Messing-Jünger, M. Martini

Erschienen in: Pädiatrische Neurochirurgie

Verlag: Springer Berlin Heidelberg

Zusammenfassung

Syndromale Kraniosynostosen sind insgesamt selten und in vielen Fällen auf genetische Spontanmutationen bestimmter Kandidatengene für die Knochenentwicklung zurückzuführen. In familiären Fällen überwiegen autosomal dominante Erbgänge. Die Diagnosestellung und langfristige Betreuung der betroffenen Patienten ist immer eine interdisziplinäre Aufgabe und oftmals nur nach sorgfältiger humangenetischer Untersuchung möglich. Die Therapieprinzipien richten sich stets nach den häufig variablen phänotypischen Ausprägungen und haben insbesondere eine Dekompression des wachsenden Gehirns und der Orbitastrukturen sowie funktionelle Verbesserungen im Gesichtsbereich zum Ziel.
Literatur
Zurück zum Zitat Arnaud E, Renier D, Marchac D (1995) Prognosis for mental function in scaphocephaly. J Neurosurg 83(3):476–479CrossRef Arnaud E, Renier D, Marchac D (1995) Prognosis for mental function in scaphocephaly. J Neurosurg 83(3):476–479CrossRef
Zurück zum Zitat Cohen MM Jr (2009) Perspectives on craniosynostosis: sutural biology, some well-known syndromes, and some unusual syndromes. J Craniofac Surg 20 Suppl 1:646–651PubMed Cohen MM Jr (2009) Perspectives on craniosynostosis: sutural biology, some well-known syndromes, and some unusual syndromes. J Craniofac Surg 20 Suppl 1:646–651PubMed
Zurück zum Zitat de Jong T, Bannink N, Bredero-Boelhouwer HH, van Veelen ML, Bartels MC et al. (2010) Long-term functional outcome in 167 patients with syndromic craniosynostosis; defining a syndrome-specific risk profile. J Plast Reconstr Aesthet Surg 63(10):1635–1641CrossRef de Jong T, Bannink N, Bredero-Boelhouwer HH, van Veelen ML, Bartels MC et al. (2010) Long-term functional outcome in 167 patients with syndromic craniosynostosis; defining a syndrome-specific risk profile. J Plast Reconstr Aesthet Surg 63(10):1635–1641CrossRef
Zurück zum Zitat Di Rocco F, Baujat G, Arnaud E, Renier D, Laplanche JL et al. (2014) Clinical spectrum and outcomes in families with coronal synostosis and TCF12 mutations. Eur J Hum Genet 22(12):1413–1416CrossRef Di Rocco F, Baujat G, Arnaud E, Renier D, Laplanche JL et al. (2014) Clinical spectrum and outcomes in families with coronal synostosis and TCF12 mutations. Eur J Hum Genet 22(12):1413–1416CrossRef
Zurück zum Zitat Dunaway DJ, Britto JA, Abela C, Evans RD, Jeelani NU (2012) Complications of frontofacial advancement. Childs Nerv Syst 28(9):1571–1576CrossRef Dunaway DJ, Britto JA, Abela C, Evans RD, Jeelani NU (2012) Complications of frontofacial advancement. Childs Nerv Syst 28(9):1571–1576CrossRef
Zurück zum Zitat Gault DT, Renier D, Marchac D, Jones BM (1992) Intracranial pressure and intracranial volume in children with craniosynostosis. Plast Reconstr Surg 90(3):377–381CrossRef Gault DT, Renier D, Marchac D, Jones BM (1992) Intracranial pressure and intracranial volume in children with craniosynostosis. Plast Reconstr Surg 90(3):377–381CrossRef
Zurück zum Zitat Goodrich JT (2008) Craniofacial syndromes. In: Albright AL et al. (Hrsg) Principles and practice of pediatric neurosurgery, 2. Aufl. Thieme, New York Goodrich JT (2008) Craniofacial syndromes. In: Albright AL et al. (Hrsg) Principles and practice of pediatric neurosurgery, 2. Aufl. Thieme, New York
Zurück zum Zitat Hall BD, Cadle RG, Golabi M, Morris CA, Cohen MM, Jr (1992) Beare-Stevenson cutis gyrata syndrome. Am J Med Genet 44(1):82–89CrossRef Hall BD, Cadle RG, Golabi M, Morris CA, Cohen MM, Jr (1992) Beare-Stevenson cutis gyrata syndrome. Am J Med Genet 44(1):82–89CrossRef
Zurück zum Zitat Kapp-Simon KA, Simon DJ, Kristovich S (1992) Self-perception, social skills, adjustment, and inhibition in young adolescents with craniofacial anomalies. Cleft Palate Craniofac J 29(4):352–356PubMed Kapp-Simon KA, Simon DJ, Kristovich S (1992) Self-perception, social skills, adjustment, and inhibition in young adolescents with craniofacial anomalies. Cleft Palate Craniofac J 29(4):352–356PubMed
Zurück zum Zitat Kapp-Simon KA, Speltz ML, Cunningham ML, Patel PK, Tomita T (2007) Neurodevelopment of children with single suture craniosynostosis: a review. Childs Nerv Syst 23(3):269–281CrossRef Kapp-Simon KA, Speltz ML, Cunningham ML, Patel PK, Tomita T (2007) Neurodevelopment of children with single suture craniosynostosis: a review. Childs Nerv Syst 23(3):269–281CrossRef
Zurück zum Zitat Kapp-Simon KA, Collett BR, Barr-Schinzel MA, Cradock MM, Buono LA et al. (2012) Behavioral adjustment of toddler and preschool-aged children with single-suture craniosynostosis. Plast Reconstr Surg 130(3):635–647CrossRef Kapp-Simon KA, Collett BR, Barr-Schinzel MA, Cradock MM, Buono LA et al. (2012) Behavioral adjustment of toddler and preschool-aged children with single-suture craniosynostosis. Plast Reconstr Surg 130(3):635–647CrossRef
Zurück zum Zitat Maliepaard M, Mathijssen IM, Oosterlaan J, Okkerse JM (2014) Intellectual, behavioral, and emotional functioning in children with syndromic craniosynostosis. Pediatrics 133(6):e1608–e1615PubMed Maliepaard M, Mathijssen IM, Oosterlaan J, Okkerse JM (2014) Intellectual, behavioral, and emotional functioning in children with syndromic craniosynostosis. Pediatrics 133(6):e1608–e1615PubMed
Zurück zum Zitat Martini M, Rohrig A, Wenghoefer M, Schindler E, Messing-Junger AM (2014) Cerebral oxygenation and hemodynamic measurements during craniosynostosis surgery with near-infrared spectroscopy. Childs Nerv Syst 30(8):1367–1374CrossRef Martini M, Rohrig A, Wenghoefer M, Schindler E, Messing-Junger AM (2014) Cerebral oxygenation and hemodynamic measurements during craniosynostosis surgery with near-infrared spectroscopy. Childs Nerv Syst 30(8):1367–1374CrossRef
Zurück zum Zitat Martini M, Schulz M, Rohrig A, Nadal J, Messing-Junger M (2015) A 3D morphometric follow-up analysis after frontoorbital advancement in non-syndromic craniosynostosis. J Craniomaxillofac Surg 43(8):1428–1437CrossRef Martini M, Schulz M, Rohrig A, Nadal J, Messing-Junger M (2015) A 3D morphometric follow-up analysis after frontoorbital advancement in non-syndromic craniosynostosis. J Craniomaxillofac Surg 43(8):1428–1437CrossRef
Zurück zum Zitat Mendonca DA, White N, West E, Dover S, Solanki G, Nishikawa H (2009) Is there a relationship between the severity of metopic synostosis and speech and language impairments? J Craniofac Surg 20(1):85–88CrossRef Mendonca DA, White N, West E, Dover S, Solanki G, Nishikawa H (2009) Is there a relationship between the severity of metopic synostosis and speech and language impairments? J Craniofac Surg 20(1):85–88CrossRef
Zurück zum Zitat Öcal E, Sun PP, Persing JA (2008) Craniosynostosis. In: Albright AL et al. (Hrsg) Principles and practice of pediatric neurosurgery, 2. Aufl. Thieme, New York Öcal E, Sun PP, Persing JA (2008) Craniosynostosis. In: Albright AL et al. (Hrsg) Principles and practice of pediatric neurosurgery, 2. Aufl. Thieme, New York
Zurück zum Zitat Raybaud C, Di Rocco C (2007) Brain malformation in syndromic craniosynostoses, a primary disorder of white matter: a review. Childs Nerv Syst 23(12):1379–1388PubMed Raybaud C, Di Rocco C (2007) Brain malformation in syndromic craniosynostoses, a primary disorder of white matter: a review. Childs Nerv Syst 23(12):1379–1388PubMed
Zurück zum Zitat Schindler E, Martini M, Messing-Jünger M (2012) Anesthesia for Plastic and Craniofacial Surgery. In: Gregory GA, Andropoulos DB (Hrsg) Gregory's Pediatric Anesthesia, 5. Aufl. Wiley-Blackwell, Hoboken/NJ Schindler E, Martini M, Messing-Jünger M (2012) Anesthesia for Plastic and Craniofacial Surgery. In: Gregory GA, Andropoulos DB (Hrsg) Gregory's Pediatric Anesthesia, 5. Aufl. Wiley-Blackwell, Hoboken/NJ
Zurück zum Zitat Senarath-Yapa K, Chung MT, McArdle A, Wong VW, Quarto N et al. (2012) Craniosynostosis: molecular pathways and future pharmacologic therapy. Organogenesis 8(4):103–113CrossRef Senarath-Yapa K, Chung MT, McArdle A, Wong VW, Quarto N et al. (2012) Craniosynostosis: molecular pathways and future pharmacologic therapy. Organogenesis 8(4):103–113CrossRef
Zurück zum Zitat Taylor WJ, Hayward RD, Lasjaunias P, Britto JA, Thompson DN et al. (2001) Enigma of raised intracranial pressure in patients with complex craniosynostosis: the role of abnormal intracranial venous drainage. J Neurosurg 94(3):377–385CrossRef Taylor WJ, Hayward RD, Lasjaunias P, Britto JA, Thompson DN et al. (2001) Enigma of raised intracranial pressure in patients with complex craniosynostosis: the role of abnormal intracranial venous drainage. J Neurosurg 94(3):377–385CrossRef
Zurück zum Zitat Tessier P, Guiot G, Rougerie J, Delbet JP, Pastoriza J (1967) [Cranio-naso-orbito-facial osteotomies. Hypertelorism]. Ann Chir Plast 12(2):103–118PubMed Tessier P, Guiot G, Rougerie J, Delbet JP, Pastoriza J (1967) [Cranio-naso-orbito-facial osteotomies. Hypertelorism]. Ann Chir Plast 12(2):103–118PubMed
Zurück zum Zitat Thompson DNP, Hayward RD (1999) Craniosynostosis – pathophysiology, clinical presentation, and investigation. In: sur M et al. (Hrsg) Pediatric Neurosurgery. Churchill Livingstone, London Thompson DNP, Hayward RD (1999) Craniosynostosis – pathophysiology, clinical presentation, and investigation. In: sur M et al. (Hrsg) Pediatric Neurosurgery. Churchill Livingstone, London
Zurück zum Zitat Thompson DN, Malcolm GP, Jones BM, Harkness WJ, Hayward RD (1995) Intracranial pressure in single-suture craniosynostosis. Pediatr Neurosurg 22(5):235–240CrossRef Thompson DN, Malcolm GP, Jones BM, Harkness WJ, Hayward RD (1995) Intracranial pressure in single-suture craniosynostosis. Pediatr Neurosurg 22(5):235–240CrossRef
Zurück zum Zitat Twigg SR, Wilkie AO (2015) A Genetic-Pathophysiological Framework for Craniosynostosis. Am J Hum Genet 97(3):359–377CrossRef Twigg SR, Wilkie AO (2015) A Genetic-Pathophysiological Framework for Craniosynostosis. Am J Hum Genet 97(3):359–377CrossRef
Zurück zum Zitat White N, Evans M, Dover MS, Noons P, Solanki G, Nishikawa H (2009) Posterior calvarial vault expansion using distraction osteogenesis. Childs Nerv Syst 25(2):231–236CrossRef White N, Evans M, Dover MS, Noons P, Solanki G, Nishikawa H (2009) Posterior calvarial vault expansion using distraction osteogenesis. Childs Nerv Syst 25(2):231–236CrossRef
Metadaten
Titel
Syndromale Kraniosynostosen Kraniosynostose syndromale
verfasst von
A. M. Messing-Jünger
M. Martini
Copyright-Jahr
2018
Verlag
Springer Berlin Heidelberg
DOI
https://doi.org/10.1007/978-3-662-48700-6_31

Häusliche Gewalt in der orthopädischen Notaufnahme oft nicht erkannt

28.05.2024 Häusliche Gewalt Nachrichten

In der Notaufnahme wird die Chance, Opfer von häuslicher Gewalt zu identifizieren, von Orthopäden und Orthopädinnen offenbar zu wenig genutzt. Darauf deuten die Ergebnisse einer Fragebogenstudie an der Sahlgrenska-Universität in Schweden hin.

Fehlerkultur in der Medizin – Offenheit zählt!

28.05.2024 Fehlerkultur Podcast

Darüber reden und aus Fehlern lernen, sollte das Motto in der Medizin lauten. Und zwar nicht nur im Sinne der Patientensicherheit. Eine negative Fehlerkultur kann auch die Behandelnden ernsthaft krank machen, warnt Prof. Dr. Reinhard Strametz. Ein Plädoyer und ein Leitfaden für den offenen Umgang mit kritischen Ereignissen in Medizin und Pflege.

Mehr Frauen im OP – weniger postoperative Komplikationen

21.05.2024 Allgemeine Chirurgie Nachrichten

Ein Frauenanteil von mindestens einem Drittel im ärztlichen Op.-Team war in einer großen retrospektiven Studie aus Kanada mit einer signifikanten Reduktion der postoperativen Morbidität assoziiert.

TAVI versus Klappenchirurgie: Neue Vergleichsstudie sorgt für Erstaunen

21.05.2024 TAVI Nachrichten

Bei schwerer Aortenstenose und obstruktiver KHK empfehlen die Leitlinien derzeit eine chirurgische Kombi-Behandlung aus Klappenersatz plus Bypass-OP. Diese Empfehlung wird allerdings jetzt durch eine aktuelle Studie infrage gestellt – mit überraschender Deutlichkeit.

Update Chirurgie

Bestellen Sie unseren Fach-Newsletter und bleiben Sie gut informiert.

S3-Leitlinie „Diagnostik und Therapie des Karpaltunnelsyndroms“

Karpaltunnelsyndrom BDC Leitlinien Webinare
CME: 2 Punkte

Das Karpaltunnelsyndrom ist die häufigste Kompressionsneuropathie peripherer Nerven. Obwohl die Anamnese mit dem nächtlichen Einschlafen der Hand (Brachialgia parästhetica nocturna) sehr typisch ist, ist eine klinisch-neurologische Untersuchung und Elektroneurografie in manchen Fällen auch eine Neurosonografie erforderlich. Im Anfangsstadium sind konservative Maßnahmen (Handgelenksschiene, Ergotherapie) empfehlenswert. Bei nicht Ansprechen der konservativen Therapie oder Auftreten von neurologischen Ausfällen ist eine Dekompression des N. medianus am Karpaltunnel indiziert.

Prof. Dr. med. Gregor Antoniadis
Berufsverband der Deutschen Chirurgie e.V.

S2e-Leitlinie „Distale Radiusfraktur“

Radiusfraktur BDC Leitlinien Webinare
CME: 2 Punkte

Das Webinar beschäftigt sich mit Fragen und Antworten zu Diagnostik und Klassifikation sowie Möglichkeiten des Ausschlusses von Zusatzverletzungen. Die Referenten erläutern, welche Frakturen konservativ behandelt werden können und wie. Das Webinar beantwortet die Frage nach aktuellen operativen Therapiekonzepten: Welcher Zugang, welches Osteosynthesematerial? Auf was muss bei der Nachbehandlung der distalen Radiusfraktur geachtet werden?

PD Dr. med. Oliver Pieske
Dr. med. Benjamin Meyknecht
Berufsverband der Deutschen Chirurgie e.V.

S1-Leitlinie „Empfehlungen zur Therapie der akuten Appendizitis bei Erwachsenen“

Appendizitis BDC Leitlinien Webinare
CME: 2 Punkte

Inhalte des Webinars zur S1-Leitlinie „Empfehlungen zur Therapie der akuten Appendizitis bei Erwachsenen“ sind die Darstellung des Projektes und des Erstellungswegs zur S1-Leitlinie, die Erläuterung der klinischen Relevanz der Klassifikation EAES 2015, die wissenschaftliche Begründung der wichtigsten Empfehlungen und die Darstellung stadiengerechter Therapieoptionen.

Dr. med. Mihailo Andric
Berufsverband der Deutschen Chirurgie e.V.