283. Stoffwechselbedingte Myopathien

Metabolische Myopathien werden durch angeborene Gendefekte in der Bereitstellung oder Verstoffwechselung energieliefernder Substrate verursacht. Zur Erzeugung von Muskelkraft benötigt der menschliche Skelettmuskel die 2 Substrate Glukose und Fett. Hierfür müssen Glukose über den Pyruvatstoffwechsel sowie Fettsäuren über Carnitinzyklus und β-Oxidation zu Acetyl-CoA verstoffwechselt werden. Acetyl-CoA wird über den Zitratzyklus als NADH und FADH₂ der mitochondrialen ATP-Produktion zugeführt. ATP kann im Muskel in Form von Kreatinphosphat gespeichert und über Vermittlung der Kreatinkinase (CK) für den Phosphatshuttle genutzt werden. In Abhängigkeit von Belastungsdauer und Belastungsintensität kann der Muskel die unterschiedlichen Substrate konsekutiv nutzen. In den ersten Minuten der Muskelarbeit wird vorhandenes ATP sowie Kreatinphosphat genutzt und später durch Aktivierung der anaeroben und nachfolgend aeroben Glykolyse abgelöst. Erst bei einer Muskelarbeit über 10–15 min kommt es zu einer Aktivierung der Lipolyse sowie der β-Oxidation.