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2020 | OriginalPaper | Buchkapitel

275. Spinale Muskelatrophien

verfasst von : Janbernd Kirschner

Erschienen in: Pädiatrie

Verlag: Springer Berlin Heidelberg

Zusammenfassung

Bei den spinalen Muskelatrophien (SMA) handelt es sich um eine Gruppe genetischer Erkrankungen, die durch eine primäre Schädigung der spinalen Motoneurone gekennzeichnet sind. Im Kindes- und Jugendalter ist das bis auf wenige Ausnahmen die spinale Muskelatrophie durch Mutationen im SMN1-Gen auf Chromosom 5. Die Erkrankung wird autosomal-rezessiv vererbt und tritt mit einer Inzidenz von mindestens 1:10.000 auf. Klinisch manifestiert sich die spinale Muskelatrophie als ein Krankheitsspektrum mit sehr unterschiedlichem Schweregrad.
Literatur
Zurück zum Zitat Finkel RS, Mercuri E, Meyer OH, Simonds AK, Schroth MK, Graham RJ, Kirschner J, Iannaccone ST, Crawford TO, Woods S, Muntoni F, Wirth B, Montes J, Main M, Mazzone ES, Vitale M, Snyder B, Quijano-Roy S, Bertini E, Davis RH, Qian Y, Sejersen T; SMA Care group (2017) Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 2: pulmonary and acute care; medications, supplements and immunizations; other organ systems; and ethics. Neuromuscul Disord. pii: S0960-8966(17)31290-7. https://doi.org/10.1016/j.nmd.2017.11.004. [Epub vor Druck] PubMed PMID: 29305137 Finkel RS, Mercuri E, Meyer OH, Simonds AK, Schroth MK, Graham RJ, Kirschner J, Iannaccone ST, Crawford TO, Woods S, Muntoni F, Wirth B, Montes J, Main M, Mazzone ES, Vitale M, Snyder B, Quijano-Roy S, Bertini E, Davis RH, Qian Y, Sejersen T; SMA Care group (2017) Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 2: pulmonary and acute care; medications, supplements and immunizations; other organ systems; and ethics. Neuromuscul Disord. pii: S0960-8966(17)31290-7. https://​doi.​org/​10.​1016/​j.​nmd.​2017.​11.​004. [Epub vor Druck] PubMed PMID: 29305137
Zurück zum Zitat Mercuri E, Finkel RS, Muntoni F, Wirth B, Montes J, Main M, Mazzone ES, Vitale M, Snyder B, Quijano-Roy S, Bertini E, Davis RH, Meyer OH, Simonds AK, Schroth MK, Graham RJ, Kirschner J, Iannaccone ST, Crawford TO, Woods S, Qian Y, Sejersen T; SMA Care Group (2017) Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscul Disord. pii: S0960-8966(17)31284-1. https://doi.org/10.1016/j.nmd.2017.11.005. [Epub vor Druck] PubMed PMID: 29290580 Mercuri E, Finkel RS, Muntoni F, Wirth B, Montes J, Main M, Mazzone ES, Vitale M, Snyder B, Quijano-Roy S, Bertini E, Davis RH, Meyer OH, Simonds AK, Schroth MK, Graham RJ, Kirschner J, Iannaccone ST, Crawford TO, Woods S, Qian Y, Sejersen T; SMA Care Group (2017) Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscul Disord. pii: S0960-8966(17)31284-1. https://​doi.​org/​10.​1016/​j.​nmd.​2017.​11.​005. [Epub vor Druck] PubMed PMID: 29290580
Zurück zum Zitat Pechmann A, Kirschner J (2017) Diagnosis and new treatment avenues in spinal muscular atrophy. Neuropediatrics 48(4):273–281 Pechmann A, Kirschner J (2017) Diagnosis and new treatment avenues in spinal muscular atrophy. Neuropediatrics 48(4):273–281
Metadaten
Titel
Spinale Muskelatrophien
verfasst von
Janbernd Kirschner
Copyright-Jahr
2020
Verlag
Springer Berlin Heidelberg
DOI
https://doi.org/10.1007/978-3-662-60300-0_268

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