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Erschienen in:

14.02.2023 | Correspondence

SMARCA4-associated schwannomatosis

verfasst von: Fiona Chan-Pak-Choon, Carla Roca, Anne-Sophie Chong, Clara Nogué, Sonja Dahlum, Rachel Austin, Helen Mar Fan, Karin Y. van Spaendonck-Zwarts, Neil K. Lambie, Thomas Robertson, Reiner Siebert, Barbara Rivera, William D. Foulkes

Erschienen in: Acta Neuropathologica | Ausgabe 4/2023

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Excerpt

Schwannomatosis is a disorder characterized by a predisposition to multiple benign spinal, peripheral and intracranial nerve sheath tumours called schwannomas. The established molecular mechanism of schwannomatosis involves several genes located on Chromosome 22q (Chr22q), typically a germline SMARCB1 or LZTR1 pathogenic variant (PV), loss of heterozygosity (LOH) of Chr22q, and finally a somatic NF2 PV which collectively lead to the inactivation of SMARCB1 or LZTR1, and NF2 [7]. Other Chr22q genes such as DGCR8 also appear to be implicated, albeit rarely, in schwannomatosis [11, 12]. …

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Titel: SMARCA4-associated schwannomatosis
verfasst von: Fiona Chan-Pak-Choon
Carla Roca
Anne-Sophie Chong
Clara Nogué
Sonja Dahlum
Rachel Austin
Helen Mar Fan
Karin Y. van Spaendonck-Zwarts
Neil K. Lambie
Thomas Robertson
Reiner Siebert
Barbara Rivera
William D. Foulkes
Publikationsdatum: 14.02.2023
Verlag: Springer Berlin Heidelberg
Erschienen in: Acta Neuropathologica / Ausgabe 4/2023
Print ISSN: 0001-6322
Elektronische ISSN: 1432-0533
DOI: https://doi.org/10.1007/s00401-023-02546-4

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