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2020 | OriginalPaper | Buchkapitel

278. Kongenitale Myopathien und Muskeldystrophien

verfasst von : Ulrike Schara

Erschienen in: Pädiatrie

Verlag: Springer Berlin Heidelberg

Zusammenfassung

Die kongenitalen Strukturmyopathien bezeichnen eine seltene klinisch und genetisch heterogene Erkrankungsgruppe mit einer angenommenen Inzidenz von 6:100.000 Lebendgeborenen; relativ häufig sind die Nemaline-Myopathie, die Central-Core-Myopathie und die zentronukleären Myopathien. Bei den kongenitalen Muskeldystrophien (CMD) handelt es sich um eine heterogene Gruppe von seltenen genetisch determinierten Erkrankungen (angenommene Inzidenz aller CMD 4–5:100.000), charakterisiert durch eine Muskelschwäche seit Geburt oder frühem Säuglingsalter assoziiert mit variablen klinischen Symptomen.
Literatur
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Metadaten
Titel
Kongenitale Myopathien und Muskeldystrophien
verfasst von
Ulrike Schara
Copyright-Jahr
2020
Verlag
Springer Berlin Heidelberg
DOI
https://doi.org/10.1007/978-3-662-60300-0_271

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