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Erschienen in:

2014 | OriginalPaper | Buchkapitel

31. Isovalerianazidämie (IVA)

verfasst von : Dr. med. M. Donner, Prof. Dr. med. U. Wendel

Erschienen in: Angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen

Verlag: Springer Berlin Heidelberg

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Zusammenfassung

Die Isovalerianazidämie (OMIM #243500; Prävalenz in Deutschland etwa 1:70.000 Neugeborene) gehört zur Gruppe der Organoazidopathien. Ihr liegt eine autosomal-rezessiv vererbte Aktivitätsminderung des Enzyms Isovaleryl-CoA-Dehydrogenase zugrunde. Durch die Aktivitätsminderung dieses Enzyms wird der Abbau der Aminosäure Leucin blockiert, und verschiedene Metaboliten der Isovaleriansäure akkumulieren. In hohen Konzentrationen bewirken diese eine Ketoazidose und aufgrund der sekundären Hemmung verschiedener Stoffwechselwege Neurotoxizität und ein enzephalopathisches Krankheitsbild.

[1]

Martín-Hernández E, Lee PJ, Micciche A et al (2009) Longterm needs of adult patients with organic acidaemias: outcome and prognostic factors. J Inherit Metab Dis 32:523–533

[2]

Grünert S, Wendel U, Lindner M et al (2012) Clinical and neurocognitive outcome in symptomatic isolvaleric acidemia. Orphanet J Rare Dis 25:7–9

[3]

Feinstein JA, O’Brien K (2003) Acute metabolic decompensation in an adult patient with isovaleric acidemia. South Med J 96:500–503

[4]

Kimmoun A, Abboud G, Strazeck J et al (2008) Acute decompensation of isovaleric acidemia induced by Graves’ disease. Intensive Care Med 34:2315–2316

[5]

Castelnovi C, Moseley K, Yano S (2010) Maternal isovaleric acidemia: observation of distinctive changes in plasma amino acids and carnitine profiles during pregnancy. Clin Chim Acta 41:2101–2103

[6]

Spinty S, Rogozinski H, Lealman GT, Wraith JE (2002) Second case of a successful pregnancy in maternal isovaleric acidaemia. J Inherit Metab Dis 25:697–698

[7]

Habets DD, Schaper NC, Rogozinski H et al (2012) Biochemical monitoring and management during pregnancy in patients with isovaleric acidaemia is helpful to prevent metabolic decompensation. JIMD Rep 3:83–89

Titel: Isovalerianazidämie (IVA)
verfasst von: Dr. med. M. Donner
Prof. Dr. med. U. Wendel
Copyright-Jahr: 2014
Verlag: Springer Berlin Heidelberg
Buch: Angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen
Print ISBN: 978-3-642-45187-4

Electronic ISBN: 978-3-642-45188-1

Copyright-Jahr: 2014
DOI: https://doi.org/10.1007/978-3-642-45188-1_31

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