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2020 | OriginalPaper | Buchkapitel

75. Glykogenspeicherkrankheiten

verfasst von : René Santer, Kurt Ullrich

Erschienen in: Pädiatrie

Verlag: Springer Berlin Heidelberg

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Zusammenfassung

Mit der Nahrung zugeführte Kohlenhydrate werden im Darm als Monosaccharide resorbiert. Ein großer Teil der ins Blut aufgenommenen Glukose wird nicht sofort metabolisiert, sondern vor allem in der Leber, aber auch in der Muskulatur und der Niere in Glykogen eingebaut. Dieses Glykogen wird in Nüchternphasen wieder mobilisiert. Seltene angeborene, genetisch bedingte Störungen dieses Vorgangs führen zu (meist) enzymatischen Defekten des Glykogenabbaus und zu den unterschiedlichen Formen der Glykogenspeicherkrankheiten (Glykogenosen). Sie können grob eingeteilt werden in die Leberglykogenosen und die Muskelglykogenosen mit zytoplasmatischer Speicherung, sowie die angeborenen Störungen mit generalisierter lysosomaler Glykogenspeicherung. Sie führen je nach genetischem Defekt und Organbefall zu sehr unterschiedlichen klinischen Zeichen und Laborbefunden. Dieses Kapitel beschreibt Klinik, Diagnostik und Therapie dieser wichtigen Krankheitsgruppe des Kohlenhydratstoffwechsels.
Fußnoten
1
Umrechnung: mg/dl × 0,05551 = mmol/l.
 
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Metadaten
Titel
Glykogenspeicherkrankheiten
verfasst von
René Santer
Kurt Ullrich
Copyright-Jahr
2020
Verlag
Springer Berlin Heidelberg
Buch
Pädiatrie

Print ISBN: 978-3-662-60299-7

Electronic ISBN: 978-3-662-60300-0

Copyright-Jahr: 2020

DOI
https://doi.org/10.1007/978-3-662-60300-0_78

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