Erschienen in:
11.08.2023 | Gentherapie in der Onkologie | Industrieforum
Erste Gentherapie zur Behandlung des AADC-Mangels
verfasst von:
Dr. med. Matthias Herrmann
Erschienen in:
Pädiatrie
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Ausgabe 4/2023
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Auszug
Der AADC-Mangel (Aromatische-L-Aminosäure-Decarboxylase-Mangel) ist eine sehr seltene, autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung. Mutationen im Dopa-Decarboxylase(DDC)-Gen, das für das Enzym AADC kodiert, führen zu einem Mangel von Dopamin, Serotonin, Adrenalin und Noradrenalin. Dadurch erreichen Kinder mit dem häufigsten Phänotyp nicht die Meilensteine der motorischen Entwicklung. Die bisherigen Behandlungsmöglichkeiten sind nicht oder nur wenig wirksam. …