17. Genetische Epilepsien

Genetische Faktoren spielen eine wichtige Rolle in der Entstehung von Epilepsien; sie sind aber trotz des enormen Wissenszuwachses in den letzten zwei Jahrzehnten in vielen Fällen immer noch unbekannt. Die Etablierung neuer Hochdurchsatzverfahren hat zur Identifikation zahlreicher krankheitsassoziierter Mutationen außerhalb von familiären Epilepsiesyndromen geführt. Daher ist eine genetische Diagnostik bei ausgesuchten Epilepsiesyndromen auch jenseits wissenschaftlicher Fragestellungen etabliert. Monogenetische Erkrankungen machen nur einen kleinen Anteil der Erkrankungsfälle aus. Für einige dieser Fälle können heute schon präzisionsmedizinische Therapieverfahren angeboten werden. Die Komplexität und Heterogenität der Epilepsien erfordern bei der Untersuchung kausaler zugrunde liegender genetischer Faktoren eine deutliche Vergrößerung der heute bestehenden Kollektive. Analysen zu umfassenderen polygenetischen Risikoprofilen sind in den nächsten Jahren zu erwarten.