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2020 | OriginalPaper | Buchkapitel

38. Genetische Diagnostik

verfasst von : Karl Martin Klein, Philipp S. Reif

Erschienen in: Epileptische Anfälle und Epilepsien im Erwachsenenalter

Verlag: Springer Berlin Heidelberg

Zusammenfassung

Voraussetzung für eine zielgerichtete genetische Diagnostik ist eine umfassende Phänotypisierung und korrekte syndromale Einordnung des Patienten. Im klinischen Alltag stehen von Analysen des Karyogramms bis hin zu Exomen verschiedene Analyseverfahren zur Verfügung, die auf Basis der klinischen Charakterisierung des Patienten zielgerichtet und nach dem Prinzip der Stufendiagnostik Anwendung finden. Außerhalb des wissenschaftlichen Kontexts ist die Diagnostik strikten Regularien des Gendiagnostikgesetzes unterworden. Limitationen ergeben sich durch die Restriktionen der aktuellen Abrechnungsbestimmungen, die der Heterogenität der zu analysierenden Syndrome nicht gerecht werden.
Literatur
Zurück zum Zitat Helbig I, Heinzen EL et al. (2018) International League Against Epilepsy Genetics Commission. Genetic literacy series: primer part 2-paradigm shifts in epilepsy genetics. Epilepsia 59:1138–1147CrossRef Helbig I, Heinzen EL et al. (2018) International League Against Epilepsy Genetics Commission. Genetic literacy series: primer part 2-paradigm shifts in epilepsy genetics. Epilepsia 59:1138–1147CrossRef
Zurück zum Zitat Richards S, Aziz N et al. (2015) ACMG Laboratory Quality Assurance Committee. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet Med 17:405–424CrossRef Richards S, Aziz N et al. (2015) ACMG Laboratory Quality Assurance Committee. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet Med 17:405–424CrossRef
Metadaten
Titel
Genetische Diagnostik
verfasst von
Karl Martin Klein
Philipp S. Reif
Copyright-Jahr
2020
Verlag
Springer Berlin Heidelberg
DOI
https://doi.org/10.1007/978-3-662-59198-7_38

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