Erschienen in:
23.02.2024 | Gaucher-Krankheit | Fortbildung
Morbus Gaucher: Osteoporose trifft vorgeschädigten Knochen
verfasst von:
Prof. Dr. med. Klaus M. Peters
Erschienen in:
Orthopädie & Rheuma
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Ausgabe 1/2024
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Auszug
Mit einer Inzidenz von 1 : 50.000 bis 60.000 Lebendgeburten ist der Morbus Gaucher eine seltene lysosomale Speicherkrankheit. Sie wird autosomal-rezessiv vererbt und ruft einen Mangel an lysosomaler Hydrolase-β-Glukozerebrosidase hervor. Hierzulande sind etwa 95 % der Menschen mit Morbus Gaucher von der nicht neuronopathischen Form (Typ 1) betroffen, die sich in viszeralen, hämatologischen und ossären Manifestationen äußert. …