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Erschienen in:

23.01.2024 | Short Commentary

Does Spinocerebellar ataxia 27B mimic cerebellar multiple system atrophy?

verfasst von: Thomas Wirth, Céline Bonnet, Clarisse Delvallée, David Pellerin, Thomas Bogdan, Guillemette Clément, Audrey Schalk, Jean-Baptiste Chanson, Marie-Céline Fleury, Amélie Piton, Nadège Calmels, Izzie Jacques Namer, Stéphane Kremer, Bernard Brais, Christine Tranchant, Mathilde Renaud, Mathieu Anheim

Erschienen in: Journal of Neurology | Ausgabe 4/2024

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Abstract

Background

Whether spinocerebellar ataxia 27B (SCA27B) may present as a cerebellar multiple system atrophy (MSA-C) mimic remains undetermined.

Objectives

To assess the prevalence of FGF14 (GAA)_≥250 expansions in patients with MSA-C, to compare SCA27B and MSA-C clinical presentation and natural history.

Methods

FGF14 expansion screening combined with longitudinal deep-phenotyping in a prospective cohort of 195 patients with sporadic late-onset cerebellar ataxia.

Results

After a mean disease duration of 6.4 years, 111 patients were not meeting criteria for MSA-C while 24 and 60 patients had a final diagnosis of possible and probable MSA-C, respectively. 16 patients carried an FGF14 (GAA)_≥250 expansion in the group not meeting MSA-C criteria (14.4%), 3 patients in the possible MSA-C group (12.5%), but none among probable MSA-C cases. SCA27B patients were evolving more slowly than probable MSA-C patients.

Conclusions

FGF14 (GAA)_≥250 expansion may account for MSA look-alike cases and should be screened among slow progressors.

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Titel: Does Spinocerebellar ataxia 27B mimic cerebellar multiple system atrophy?
verfasst von: Thomas Wirth
Céline Bonnet
Clarisse Delvallée
David Pellerin
Thomas Bogdan
Guillemette Clément
Audrey Schalk
Jean-Baptiste Chanson
Marie-Céline Fleury
Amélie Piton
Nadège Calmels
Izzie Jacques Namer
Stéphane Kremer
Bernard Brais
Christine Tranchant
Mathilde Renaud
Mathieu Anheim
Publikationsdatum: 23.01.2024
Verlag: Springer Berlin Heidelberg
Erschienen in: Journal of Neurology / Ausgabe 4/2024
Print ISSN: 0340-5354
Elektronische ISSN: 1432-1459
DOI: https://doi.org/10.1007/s00415-024-12182-x

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