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2020 | OriginalPaper | Buchkapitel

81. Defekte der Cholesterolbiosynthese

verfasst von : Georg F. Hoffmann

Erschienen in: Pädiatrie

Verlag: Springer Berlin Heidelberg

Zusammenfassung

Defekte der Cholesterolbiosynthese sind die ersten monogenen Erbkrankheiten, die als Ursache embryofetaler Fehlbildungssyndrome nachgewiesen wurden. Ein einziger Enzymdefekt ist im proximalen Teil des Syntheseweges bekannt: der Mevalonatkinasedefekt. Das distale Segment des Biosynthesewegs beginnt beim ersten Sterol des Biosyntheseweges, Lanosterol. Zusätzlich zum am häufigsten und besten bekannten Smith-Lemli-Opitz-Syndrom (SLO) konnten bisher 10 weitere Enzymdefekte identifiziert werden. Klinisch manifestieren sich der Mevalonatkinasedefekt als inflammatorische Multisystemerkrankung, die distalen Defekte mit unterschiedlichen kraniofazialen Dysmorphien, Organ- und Skelettfehlbildungen sowie schweren körperlichen und psychomotorischen Entwicklungsstörungen.
Literatur
Zurück zum Zitat Bader-Meunier B, Florkin B, Sibilia J et al (2011) Mevalonate kinase deficiency: a survey of 50 patients. Pediatrics 128:e152–e159CrossRef Bader-Meunier B, Florkin B, Sibilia J et al (2011) Mevalonate kinase deficiency: a survey of 50 patients. Pediatrics 128:e152–e159CrossRef
Zurück zum Zitat Haas D, Herman GE, Hoffmann GF (2017) Defects of cholesterol biosynthesis. In: Sarafoglou K, Hoffmann GF, Roth KS (Hrsg) Pediatric endocrinology and inborn errors of metabolism, 2. Aufl. McGraw-Hill, New York, S 413–426 Haas D, Herman GE, Hoffmann GF (2017) Defects of cholesterol biosynthesis. In: Sarafoglou K, Hoffmann GF, Roth KS (Hrsg) Pediatric endocrinology and inborn errors of metabolism, 2. Aufl. McGraw-Hill, New York, S 413–426
Metadaten
Titel
Defekte der Cholesterolbiosynthese
verfasst von
Georg F. Hoffmann
Copyright-Jahr
2020
Verlag
Springer Berlin Heidelberg
DOI
https://doi.org/10.1007/978-3-662-60300-0_83

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