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Erschienen in:

Open Access 30.05.2023 | Correction

Correction: A novel subtype of sporadic Creutzfeldt–Jakob disease with PRNP codon 129MM genotype and PrP plaques

verfasst von: Rabeah Bayazid, Christina Orru’, Rabail Aslam, Yvonne Cohen, Amelia Silva-Rohwer, Seong-Ki Lee, Rossana Occhipinti, Qingzhong Kong, Shashirekha Shetty, Mark L. Cohen, Byron Caughey, Lawrence B. Schonberger, Brian S. Appleby, Ignazio Cali

Erschienen in: Acta Neuropathologica | Ausgabe 1/2023

The original article can be found online at https://doi.org/10.1007/s00401-023-02581-1.

Publisher's Note

Springer Nature remains neutral with regard to jurisdictional claims in published maps and institutional affiliations.

Correction: Acta Neuropathologica https://doi.org/10.1007/s00401-023-02581-1

In the original publication, Tables 1 to 3 were incorrectly formatted during production process.

The correct format of Tables 1, 2 and 3 are given below.

Table 1

Case-cohort of US CJD with PrP plaques (p) affecting the grey matter (p^GM-CJD) and white matter (p^WM-CJD)

Case number	Year case ID	PK-resistant PrP^D			Gender, female (%)	Race, white (%)	Age at onset (years)	Disease duration (months)	Cases found by retrospective study^b	Available frozen tissue subcortical regions
		Type 1–2 (%)	T2^a (%)
		Type 1–2 (%)	Brain	Crbl
p^GM-CJD
1	2015	1–2	98	ND	−	+	63	12	Yes	Yes
2	2016	1–2	89	100	+	+	73	4	Yes	Yes
3	2015	1–2	45	10	−	+	68	24	Yes	Yes
4	2016	1–2	29	0	+	+	71	2	Yes	Yes
5	2015	1–2	26	0	−	+	57	2	Yes	Yes
6	2016	1–2	16	0	+	+	60	2	Yes	Yes
7	2014	1–2	3	0	+	+	83	2	Yes	Yes
	2015–16	100	44 ± 36^e	18 ± 40^e	57	100	67 ± 9^e	7 ± 8^e	100%	100%
p^WM-CJD
8	2017	1–2	60	ND	+	+	72	9	Yes	Yes
9^c	2005	1–2	50	0	−	+	54	11	No	Yes
10^d	2018	1–2	40	0	−	−	69	7	No	Yes
11^c	2003	1–2	24	0	−	+	52	11	No	Yes
12^c	2006	1–2	8	0	−	+	59	7	No	Yes
13	2015	1–2	5	ND	−	+	75	1	Yes	Yes
14^d	2019	1–2	5	0	−	+	51	7	No	Yes
15	2016	1–2	4	0	+	+	72	9	Yes	Yes
16^c	2010	1–2	2	0	−	+	57	13	No	Yes
17	2015	1	0	0	−	+	62	7	Yes	Yes
18	2016	1	0	0	−	+	44	3	Yes	Yes
19^c	2011	1	0	0	−	U	76	5	No	No
20	2013	1	0	NA	−	+	68	2	Yes	No
21	2016	1	0	0	+	+	50	11	Yes	No
	2003–19	64	14 ± 21^e,f	0	21	92	61.5 ± 10.5^e	7 ± 4^e	50%	79%

No statistical differences were found when comparing gender, race, age at onset, and disease duration

ID identification, ND not detected, NA not available, U unknown.

^aPercentage of PK-resistant PrP^D (resPrP^D) T2 out of total resPrP^D (i.e., total resPrP^D = resPrP^D T1 + resPrP^D T2) averaged from 5 brain regions (cases 1–18), two regions (cases 19 and 21) or available in one brain region (case 20)

^b620 sCJD cases examined

^{c, d}Cases identified ^bbefore or ^cafter retrospective histopathological examination.

^eExpressed as mean ± SD

^fP < 0.03 (Student’s t test)

Table 2

Molecular and histopathological features of US p^GM- and p^WM-CJD subtypes

Case number	Age at onset (years)	Disease duration (months)			PrP immunostaining pattern
					MM2-like CC (%)^d	Plaques
						CC^e,f	Subc^e,f	Cerebellum
			PK-resistant PrP^D					Grey matter		White matter	Coarse	“Brush stroke-like”
			T1²¹ (%)^a	T2 (%)^{b, c}				Mol. L	Grl. L.^g	White matter	Crbl Mol. L	Crbl Mol. L
p^GM-CJD
1	63	12	0	98	90	0	0	3	1	0	+	−
2	73	4	0	89	53	0	0	2	0.5	0	+	+
3	68	24	0	45	90	0	0	1	0.5	0	+	+
4	71	2	0	29	20	0	0	1.5	1	0	−	+
5	57	2	0	26	40	0	0	2	1	0	−	+
6	60	2	0	16	43	1	0	3	2	0.1	−	+
7	83	2	0	3	5	0	0	0	1	0.1	−	+
Mean ± SD	68 ± 9	7 ± 8	0	44 ± 36	49 ± 32	0.1 ± 0.4	0	1.8 ± 1.1	1 ± 0.5	0.03 ± 0.05	43^h (3/7) ⁱ	86^h (6/7) ⁱ
p^WM-CJD
8	72	9	67	60	80	0.5	1.5	0	0	2	+	+
9	54	11	55	50	57	1.5	2	0	0	2	+	−
10	69	7	23	40	37	0.5	2	0	0	2	+	+
11	52	11	65	24	20	1	1.5	0	0	2	−	+
12	59	7	25	8	10	2 ^j	1.5	0	0	1	+	+
13	75	1	62	5	5	0.5	1	0	0	1	−	+
14	51	7	52	5	0	0.5	1	0	0	1	−	+
15	72	9	27	4	30	0.5	3	0	0	2	+	+
16	57	13	46	2	0	3 ^j	3	0	0	3	−	+
17	62	7	56	0	0	2	3	0	0	2	−	+
18	44	3	22	0	0	1.5	1.5	0	0	0.5	−	+
Mean ± SD	61 ± 10	8 ± 3.5	45 ± 18	18 ± 22	22 ± 27	1.2 ± 0.8	1.9 ± 0.8	0	0	1.7 ± 0.7	45^h (5/11)ⁱ	91^h (10/11)ⁱ
P value	NS	NS	< 0.0001	NS	NS	< 0.007	< 0.0001	< 0.005	< 0.002	< 0.0001	NS^k	NS^l

Mol. L. molecular layer, Crbl cerebellum, Grl. L. granular layer, NS not significant

^aPercentage of PK-resistant PrP^D (resPrP^D) T1²¹ out of total resPrP^D T1 (i.e., total T1 = T1²¹ + T1²⁰) averaged from subcortical (Subc) regions (putamen and thalamus)

^b,cData obtained from the ^bcerebral cortex (frontal and occipital cortices), and ^cexpressed as percentage of resPrP^D type 2 (T2) out of total resPrP^D (i.e., total resPrP^D = resPrP^D T1 + resPrP^D T2)

^dData expressed as percentage of the surface of cerebral cortex (frontal, temporal and occipital cortices) occupied by coarse and/or perivacuolar IP

^e,fIt refers to ^egrey and white matter (cases 1–7) or ^fwhite matter (cases 8–18)

^gIt includes the Purkinje cell layer

^hExpressed in %

ⁱCases with the feature listed/total cases examined

^jRare PrP plaques affecting layer VI of the cerebral cortex. PrP plaque severity was scored on a 0–3 scale (0, absent; 1, mild; 2, moderate; 3, severe). Statistical significance was calculated using Student’s t test

^kFisher’s exact test or ^l Chi-square test

Table 3

Demographic, clinical presentation, biomarkers, and imaging data of US p-CJD and sCJD-129MM controls

Prion disease	p^GM-CJD (n = 7)	p^WM-CJD (n = 14)	sCJD (n = 21)^a	Significance	Statistical test
Female	57^b (4/7)^c	21 (3/14)	38 (8/21)	NS	Fisher’s exact test
Race/ethnicity
White	100 (7/7)	92 (12/13)	90 (17/19)		Chi-square
Asian	0 (0/7)	8 (1/13)	5 (1/19)		↓
Other	0 (0/7)	0 (0/13)	5 (1/19)		Fisher’s exact test
Age at onset (years)^d	67 ± 9	61.5 ± 10.5	64 ± 10		One way ANOVA
Disease duration (months)^d	7 ± 8	7 ± 4	6 ± 6		↓
Presentation^e
Cognitive	67 (4/6)	75 (9/12)	53 (9/17)		Fisher’s exact test
Cerebellar	0 (0/6)	8 (1/12)	24 (4/17)		↓
Sensory	17 (1/6)	8 (1/12)	6 (1/17)		↓
Psychiatric	33 (2/6)	17 (2/12)	0 (0/17)		↓
Other^f	0 (0/6)	17 (2/12)	12 (2/17)		↓
Family history of prion disease	0 (0/7)	0 (0/9)	0 (0/21)		↓
Family history of neurodegenerative disease	14 (1/7)	0 (0/9)	5 (1/21)		↓
Positive CSF 14-3-3	50 (2/4)	50 (4/8)	94 (15/16)	< 0.03 g	↓
Total tau [pg/ml] × 1000^d	5.5 ± 3.1 (n = 4)	3.1 ± 3.8 (n = 7)	5.8 ± 3.7 (n = 13)	NS	One way ANOVA
Positive RT-QuIC	80 (4/5)	100 (5/5)	86 (6/7)		Fisher’s exact test
Brain MRI suggestive of CJD	100 (3/3)	100 (6/6)	88 (14/16)		↓
EEG with PSWCs	0 (0/2)	50 (3/6)	25 (3/12)		↓

CSF cerebrospinal fluid, RT-QuIC real-time quaking-induced conversion. MRI magnetic resonance imaging, EEG electroencephalogram, PSWC periodic short-wave complexes, downward arrows as previous test

^asCJD-129MM cases were matched for age, gender, and type of PrP^D

^bExpressed in percent

^cCases with the feature listed/total cases examined

^dExpressed as mean ± SD

^eSome cases had more than one type of symptom at clinical presentation

^fOther symptoms include insomnia, extrapyramidal, visual, and pyramidal

^gIt compares sCJD and p^WM-CJD

Open Access This article is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 International License, which permits use, sharing, adaptation, distribution and reproduction in any medium or format, as long as you give appropriate credit to the original author(s) and the source, provide a link to the Creative Commons licence, and indicate if changes were made. The images or other third party material in this article are included in the article's Creative Commons licence, unless indicated otherwise in a credit line to the material. If material is not included in the article's Creative Commons licence and your intended use is not permitted by statutory regulation or exceeds the permitted use, you will need to obtain permission directly from the copyright holder. To view a copy of this licence, visit http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/.

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Titel: Correction: A novel subtype of sporadic Creutzfeldt–Jakob disease with PRNP codon 129MM genotype and PrP plaques
verfasst von: Rabeah Bayazid
Christina Orru’
Rabail Aslam
Yvonne Cohen
Amelia Silva-Rohwer
Seong-Ki Lee
Rossana Occhipinti
Qingzhong Kong
Shashirekha Shetty
Mark L. Cohen
Byron Caughey
Lawrence B. Schonberger
Brian S. Appleby
Ignazio Cali
Publikationsdatum: 30.05.2023
Verlag: Springer Berlin Heidelberg
Erschienen in: Acta Neuropathologica / Ausgabe 1/2023
Print ISSN: 0001-6322
Elektronische ISSN: 1432-0533
DOI: https://doi.org/10.1007/s00401-023-02592-y

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