Zusammenfassung
Der LAL-Mangel (geschätzte Prävalenz in Deutschland etwa 1:40.000 bis 1:80.000 Neugeborene) gehört zu den lysosomalen Speicherkrankheiten und tritt in 2 klinisch unterschiedlichen Ausprägungen auf: der Wolman-Krankheit und der Cholesterinesterspeicherkrankheit (CESD). Die Wolman-Krankheit setzt unmittelbar nach der Geburt ein, der klinische Verlauf ist außerordentlich gravierend, und die Patienten sterben in der Regel innerhalb des 1. Lebensjahrs. Deshalb beschränken wir uns in diesem Kapitel auf die CESD, die klar in die Gruppe der angeborenen Stoffwechselstörungen bei Erwachsenen gehört. Im Mittel beginnt die Erkrankung bei männlichen Patienten im 7. Lebensjahr (Altersbereich <1–44 Jahre), bei weiblichen Patienten im 5. Lebensjahr (Altersbereich <1–68 Jahre). Die enorm hohe Spreizung des Altersbereichs, in dem die Erkrankung bei verschiedenen Patienten beginnen kann, verdeutlicht den ungewöhnlich variablen Verlauf der CESD. Etwa 10 % aller Patienten waren bei der Erstdiagnose älter als 20 Jahre.