nach oben

Erschienen in:

2014 | OriginalPaper | Buchkapitel

17. Biotinidasemangel

verfasst von : Prof. Dr. med. U. Wendel, Prof. Dr. med. S. Schweitzer-Krantz

Erschienen in: Angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen

Verlag: Springer Berlin Heidelberg

Einloggen, um Zugang zu erhalten

Zusammenfassung

Dem Biotinidasemangel (OMIM #253260; Prävalenz des symptomatisch verlaufenden Biotinidasemangels etwa 1:100.000 Neugeborene) liegt eine autosomal-rezessiv vererbte Aktivitätsminderung des Enzyms Biotinidase zugrunde. Dadurch kann das Vitamin Biotin in seiner Funktion als Koenzym für 4 Enzyme (Carboxylasen) nicht recycelt werden, sodass durch Biotinverarmung ein Biotinmangel entsteht. Der Biotinidasemangel wird in unterschiedliche Schweregrade mit fließenden Übergängen eingeteilt:

[1]

Baumgartner MR, Suormala T (2012) Biotin-responsive disorders. In: Saudubray JM, Berghe G van den, Walter JH (Hrsg) Inborn metabolic diseases. 5. Aufl. Springer, Berlin, S 375–384

[2]

Baykal T, Gokcay G, Gokdemir Y et al (2005) Asymptomatic adults and older siblings with biotinidase deficiency ascertained by family studies of index cases. J Inherit Metab Dis 28:903–912

[3]

Weber P, Scholl S, Baumgartner ER (2004) Outcome in patients with profound biotinidase deficiency: relevance of newborn screening. Dev Med Child Neurol 46:481–484

[4]

Ramaekers VT, Suormala TM, Brab M et al (1992) A biotinidase Km variant causing late onset bilateral optic neuropathy. Arch Dis Child 67:115–119

[5]

Wolf B, Pomponio RJ, Norrgard KJ et al (1998) Delayed- onset profound biotinidase deficiency. J Pediatr 132:362–365

[6]

Sedel F, Barnerias C, Dubourg O et al (2007) Peripheral neuropathy and inborn errors of metabolism in adults. J Inherit Metab Dis 30:642–653

[7]

Sedel F, Fontaine B, Saudubray JM, Lyon-Caen O (2007) Hereditary spastic paraparesis in adults associated with inborn errors of metabolism: a diagnostic approach (review). J Inherit Metab Dis 30:855–864

Titel: Biotinidasemangel
verfasst von: Prof. Dr. med. U. Wendel
Prof. Dr. med. S. Schweitzer-Krantz
Copyright-Jahr: 2014
Verlag: Springer Berlin Heidelberg
Buch: Angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen
Print ISBN: 978-3-642-45187-4

Electronic ISBN: 978-3-642-45188-1

Copyright-Jahr: 2014
DOI: https://doi.org/10.1007/978-3-642-45188-1_17

Leitlinien kompakt für die Innere Medizin

Mit medbee Pocketcards sicher entscheiden.

^{Seit 2022 gehört die medbee GmbH zum Springer Medizin Verlag}

Kostenlos registrieren

Neu im Fachgebiet Innere Medizin

„Jeder Fall von plötzlichem Tod muss obduziert werden!“

17.05.2024 Plötzlicher Herztod Nachrichten

Ein signifikanter Anteil der Fälle von plötzlichem Herztod ist genetisch bedingt. Um ihre Verwandten vor diesem Schicksal zu bewahren, sollten jüngere Personen, die plötzlich unerwartet versterben, ausnahmslos einer Autopsie unterzogen werden.

Hirnblutung unter DOAK und VKA ähnlich bedrohlich

17.05.2024 Direkte orale Antikoagulanzien Nachrichten

Kommt es zu einer nichttraumatischen Hirnblutung, spielt es keine große Rolle, ob die Betroffenen zuvor direkt wirksame orale Antikoagulanzien oder Marcumar bekommen haben: Die Prognose ist ähnlich schlecht.

Schlechtere Vorhofflimmern-Prognose bei kleinem linken Ventrikel

17.05.2024 Vorhofflimmern Nachrichten

Nicht nur ein vergrößerter, sondern auch ein kleiner linker Ventrikel ist bei Vorhofflimmern mit einer erhöhten Komplikationsrate assoziiert. Der Zusammenhang besteht nach Daten aus China unabhängig von anderen Risikofaktoren.

Semaglutid bei Herzinsuffizienz: Wie erklärt sich die Wirksamkeit?

17.05.2024 Herzinsuffizienz Nachrichten

Bei adipösen Patienten mit Herzinsuffizienz des HFpEF-Phänotyps ist Semaglutid von symptomatischem Nutzen. Resultiert dieser Benefit allein aus der Gewichtsreduktion oder auch aus spezifischen Effekten auf die Herzinsuffizienz-Pathogenese? Eine neue Analyse gibt Aufschluss.

Update Innere Medizin

Bestellen Sie unseren Fach-Newsletter und bleiben Sie gut informiert.

Newsletter bestellen