nach oben

Erschienen in:

2014 | Apoplex | OriginalPaper | Buchkapitel

9. Komplexe neurologische Symptome, schlaganfall ähnliche Episoden, psychiatrische Manifestationen und Vigilanzstörungen

verfasst von : Dr. med. habil. Dr. rer. nat. V. Kaczmarek, L. Peintinger, Prof. Dr. med. U. Wendel, PD Dr. med. H.-H Klünemann

Erschienen in: Angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen

Verlag: Springer Berlin Heidelberg

Einloggen, um Zugang zu erhalten

Zusammenfassung

Bei Stoffwechselstörungen mit Erstmanifestation bei Erwachsenen handelt es sich in der Regel um spätmanifeste Late-onset-Formen. Häufig ist bei ihnen das Nervensystem in einer komplexen Weise betroffen. Diese Krankheiten bei Erwachsenen unterscheiden sich von denen bei Kindern bezüglich ihrer neurologischen Symptomatik in zweierlei Hinsicht: Die Symptomatik entwickelt sich meistens langsamer und in einer abgeschwächten Form. Da das Gehirn bei Krankheitsmanifestation bereits »ausgereift« ist, ist die klinische Symptomatik auch homogener als bei Kindern, bei denen der jeweilige Reifegrad des ZNS die Klinik mitbestimm. Zu der Fülle angeborener Stoffwechselkrankheiten mit ZNS-Manifestation bei Jugendlichen und Erwachsenen wurden in den letzten Jahren detaillierte Übersichten publiziert.

[1]

Sedel F (2012) Inborn errors of metabolism in adults: a diagnostic approach to neurological and psychiatric presentations. In: Saudubray JM, Berghe G van den, Walter JH (Hrsg) Inborn metabolic diseases, 5. Aufl. Springer, Berlin, S 55–74

[2]

Sedel F, Barnerias C, Dubourg O et al (2007) Peripheral neuropathy and inborn errors of metabolism in adults (Review). J Inherit Metab Dis 30:642–653

[3]

Sedel F, Baumann N, Turpin JC et al (2007) Psychiatric manifestations revealing inborn errors of metabolism in adolescents and adults (Review). J Inherit Metab Dis 30:631–641

[4]

Sedel F, Fontaine B, Saudubray JM, Lyon-Caen O (2007) Hereditary spastic paraparesis in adults associated with inborn errors of metabolism: a diagnostic approach (Review). J Inherit Metab Dis 30:855–864

[5]

Sedel F, Gourfinkel-An I, Lyon-Caen O et al (2007) Epilepsy and inborn errors of metabolism in adults: a diagnostic approach (Review). J Inherit Metab Dis 30:846–854

[6]

Sedel F, Saudubray JM, Roze E et al (2008) Movement disorders and inborn errors of metabolism in adults: a diagnostic approach. J Inherit Metab Dis 31:308–318

[7]

Sedel F, Tourbah A, Fontaine B et al (2008) Leukoencephalopathies associated with inborn errors of metabolism in adults. J Inherit Metab Dis 31:295–307

[8]

Sévin M, Lesca G, Baumann N et al (2007) The adult form of Niemann-Pick disease type C. Brain 130:120–33

[9]

Klarner B, Klünemann HH, Lürding R et al (2007) Neuropsychological profile of adult patients with Niemann- Pick C1 (NPC1) mutations. J Inherit Metab Dis 30:60–67

[10]

Mengel E, Klünemann HH, Lourenco CM et al (2013) Niemann-Pick disease type C symptomatology: an expert- based clinical description. Orphanet J Rare Dis 8:166

[11]

Klünemann HH, Elleder M, Kaminski WE et al (2002) Frontal lobe atrophy due to a mutation in the cholesterol binding protein HE1/NPC2. Ann Neurol 52:743–749

[12]

Testai FD, Gorelick PB (2010) Inherited metabolic disorders and stroke part 1: Fabry disease and mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes. Arch Neurol 67:19–24

[13]

Testai FD, Gorelick PB (2010) Inherited metabolic disorders and stroke part 2: homocystinuria, organic acidurias, and urea cycle disorders. Arch Neurol 67:148–153

[14]

Feillet F, Steinmann G, Vianey-Saban C et al (2003) Adult presentation of MCAD deficiency revealed by coma and severe arrythmias. Intensive Care Med 29:1594–1597

Titel: Komplexe neurologische Symptome, schlaganfall ähnliche Episoden, psychiatrische Manifestationen und Vigilanzstörungen
verfasst von: Dr. med. habil. Dr. rer. nat. V. Kaczmarek
L. Peintinger
Prof. Dr. med. U. Wendel
PD Dr. med. H.-H Klünemann
Copyright-Jahr: 2014
Verlag: Springer Berlin Heidelberg
Buch: Angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen
Print ISBN: 978-3-642-45187-4

Electronic ISBN: 978-3-642-45188-1

Copyright-Jahr: 2014
DOI: https://doi.org/10.1007/978-3-642-45188-1_9

Leitlinien kompakt für die Innere Medizin

Mit medbee Pocketcards sicher entscheiden.

^{Seit 2022 gehört die medbee GmbH zum Springer Medizin Verlag}

Kostenlos registrieren

Neu im Fachgebiet Innere Medizin

„Jeder Fall von plötzlichem Tod muss obduziert werden!“

17.05.2024 Plötzlicher Herztod Nachrichten

Ein signifikanter Anteil der Fälle von plötzlichem Herztod ist genetisch bedingt. Um ihre Verwandten vor diesem Schicksal zu bewahren, sollten jüngere Personen, die plötzlich unerwartet versterben, ausnahmslos einer Autopsie unterzogen werden.

Hirnblutung unter DOAK und VKA ähnlich bedrohlich

17.05.2024 Direkte orale Antikoagulanzien Nachrichten

Kommt es zu einer nichttraumatischen Hirnblutung, spielt es keine große Rolle, ob die Betroffenen zuvor direkt wirksame orale Antikoagulanzien oder Marcumar bekommen haben: Die Prognose ist ähnlich schlecht.

Schlechtere Vorhofflimmern-Prognose bei kleinem linken Ventrikel

17.05.2024 Vorhofflimmern Nachrichten

Nicht nur ein vergrößerter, sondern auch ein kleiner linker Ventrikel ist bei Vorhofflimmern mit einer erhöhten Komplikationsrate assoziiert. Der Zusammenhang besteht nach Daten aus China unabhängig von anderen Risikofaktoren.

Semaglutid bei Herzinsuffizienz: Wie erklärt sich die Wirksamkeit?

17.05.2024 Herzinsuffizienz Nachrichten

Bei adipösen Patienten mit Herzinsuffizienz des HFpEF-Phänotyps ist Semaglutid von symptomatischem Nutzen. Resultiert dieser Benefit allein aus der Gewichtsreduktion oder auch aus spezifischen Effekten auf die Herzinsuffizienz-Pathogenese? Eine neue Analyse gibt Aufschluss.

Update Innere Medizin

Bestellen Sie unseren Fach-Newsletter und bleiben Sie gut informiert.

Newsletter bestellen